Noonan-ov sindrom
Rett-ov sindrom
Ahondroplaziju
Osteogenesis imperfecta
+ 21 monogenskih poremećaja u preko 30 gena
Ultrazvučni nalaz nije pouzdan pokazatelj
Uvjeti nisu otkriveni standardnom analizom kariotipa ili mikroarray analizom
Obiteljska povijest obično nije dobar pokazatelj rizika (često stanja nastaju ``de novo``)
Poremećaj |
Kliničko postupanje |
---|---|
Noonan-ov sindrom |
|
Ahondroplazija |
|
Osteogenesis imperfecta |
|