Panorama test za sada je jedini NIPT koji razlikuje majčinu od fetalne DNA i kojim je moguće analizirati uzorke i s udjelom fetalne frakcije od samo 2,8 posto te je procijenjen kao najkvalitetniji na našem tržištu

Kombinirani probir označava procjenu fetalnog rizika za kromosomopatiju procjenom kombinacije ultrazvučnih biljega kromosomopatija i biokemijskog probira (određivanje serumskih biljega). Ultrazvučni biljezi za kromosomopatije su specifični ultrazvučni pokazatelji koji nisu obvezno i anomalije, a obuhvaćaju procjenu nuhalnog nabora, prisutnosti nosne kosti, dvije umbilikalne arterije, procjenu protoka kroz ductus venosus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije. Ako trudnica spada u skupinu s niskim rizikom, nisu nužne daljnje mjere, kao i kod trudnica s umjerenim rizikom ako su ultrazvučni biljezi negativni.

Ako su ultrazvučni biljezi pozitivni kod trudnica s umjerenim rizikom i kod trudnica s visokim rizikom za kromosomopatiju, preporučuje se kariotipizacija ili analiza fetalnih kromosoma.

Trudnicama su danas na raspolaganju dvije skupine tih testova: NIPT – neinvazivno sekvenciranje slobodne fetalne DNK iz majčine krvi i invazivni testovi tipa biopsije korionskih resica (CVS) ili punkcije plodove vode (amniocenteza), kada se iz dobivenih fetalnih stanica određuje broj i izgled kromosoma bebe.

NIPT Panorama – vodeći test sekundarnog probira

Neinvazivni prenatalni DNA testovi (NIPT) otkrivaju i sekvenciraju izvanstaničnu fetalnu DNA iz uzorka majčine krvi, iz koje se s visokom pouzdanošću detektiraju Downov sindrom (trisomija 21) i ostale fetalne genetske anomalije u razdoblju između 9+0 tjedna trudnoće do predzadnjeg dana termina poroda. Poliklinika Harni, Fetal Medicine Foundation (FMF), certificirana ustanova za obavljanje kombiniranog prenatalnog probira za kromosomske abnormalnosti, u suradnji s tvrtkom Seqventia među brojnim NIPT testovima odabrala je PANORAMA test, vodeći test među svjetskim i američkim neinvazivnim prenatalnim testovima.

Panorama test za sada je jedini NIPT koji razlikuje majčinu od fetalne DNA i kojim je moguće analizirati uzorke i s udjelom fetalne frakcije od 2,8 posto te je procijenjen kao najkvalitetniji na našem tržištu.

Za razliku od ostalih NIPT testova na tržištu koji koriste metodu prebrojavanja, analiza Panorama testa bazira se na SNP metodi (eng. single nucleotide polymorphism) kojom se ciljano sekvenciraju polimorfne regije, tj. promjene jednog nukleotida. Takav pristup rezultira manjim brojem lažno pozitivnih i negativnih nalaza te daje mogućnost utvrđivanja triploidija i resorpcije fetusa (vanishing twins).

Najbolje mjesto NIPT testiranja je sekundarni probir nakon konvencionalnih prenatalnih testova kod pacijentica s visokim i umjerenim rizikom za kromosomopatije, kada se broj nepotrebnih amniocenteza smanjuje za više od 90 posto. Pri tome se istodobno smanjuje i broj spontanih pobačaja, uz poboljšanje odnosa između broja otkrivenih slučajeva kromosomopatije u odnosu na broj amniocenteza.

Panorama test:

• • provodi se kod trudnica s abnormalnim ultrazvučnim nalazom, kod trudnica s abnormalnim biokemijskim probirom, kod trudnica kod kojih kombinirani probir pokazuje visok ili umjereno visok rizik, kod trudnica s odgovarajućom obiteljskom anamnezom i kod svih trudnica koje to žele;
  • ne provodi se u slučajevima: višeplodne trudnoće kada je rađen IVF s doniranom jajnom stanicom, višeplodne trudnoće kada je majka surogat, višeplodne trudnoće s tri ili više plodova i ako je majci transplantirana koštana srž.utvrđuje:

• • • postoji li promjena u broju kromosoma 13, 18, 21, X, Y;
    • postoje li mikrodelecije kromo­soma (poremećaji u građi kromosoma);
    • fetalni spol – važno kod spolno nasljednih bolesti.

Ovisno o opsegu analize, postoje tri opcije testa: 

• • opcija 1 (standardni panel) – analiza trisomije 21, 13, 18, aneuploidije spolnih kromosoma/triploidije/određivanje spola;
  • opcija 2 (prošireni panel I) – opcija 1 + DiGeorge sindrom (22q11.2);
  • opcija 3 (prošireni panel II) – opcija 1 + DiGeorge + Prader-Willi + Angelman + Cri-du-chat + 1p36 delecija.

Značenje rezultata: 

• • nizak rizik – malo je vjerojatno da će dijete imati neki od sindroma koje testira Panorama;
  • visok rizik – postoji velika vjerojatnost će dijete imati neki od sindroma koje testira Panorama; s obzirom na to da je Panorama test probira, rezultate je potrebno potvrditi dijagnostičkom metodom (amniocenteza ili biopsija korionskih resica);
  • bez rezultata – u iznimno malom broju slučajeva iz uzorka krvi nije moguće dobiti dovoljno informacija za točan rezultat; u tom slučaju potreban je novi uzorak krvi, bez dodatne nadoplate.

Kombinirani probir

S obzirom na to da NIPT metoda otkriva veći broj sumnjivih nalaza nego neinvazivni DNA test, moguće je otkriti i druge abnormalnosti fetusa. Kombiniranim se probirom iz skupine fetusa s visokim rizikom, a ovisno o visini rizika, dijagnoza kromosomopatije postavi u jedan do 50 posto slučajeva. Ako se u primarnom probiru koristi Panorama test, kod 91 posto fetusa iz skupine “visokog rizika” bit će postavljena dijagnoza kromosomopatije.

Definitivna dijagnoza kod trudnica s visokim rizikom za kromosomopatije postavlja se biopsijom korionskih resica (CVS) ili amniocentezom. Obje metode su invazivne i sa sobom nose određeni rizik spontanog pobačaja.

Ako se koristi sadašnji prenatalni probir, da bi se otkrio jedan fetus s kromosomskim abnormalnostima, trebalo bi učiniti 18 amniocenteza. Ako bi kombinirani probir bio dopunjen neinvazivnim DNA testom kao sekundarnim probirom, svaka druga amniocenteza otkrila bi fetus s promjenom broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome u setu (aneuploidija).

Uporaba neinvazivnih prenatalnih DNA testova u smislu sekundarnog probira nakon konvencionalnih prenatalnih testova (kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir) smanjuje broj amniocenteza za više od 90 posto, smanjuje broj spontanih pobačaja i fetalnih gubitaka te poboljšava odnos između broja otkrivenih slučajeva Downova sindroma u odnosu na broj amniocenteza. U sekundarnom prenatalnom probiru na trisomiju 21, NIPT testiranje zadržava prednosti kombiniranog probira uz istodobni porast otkrivanja trisomije i smanjenja stope invazivnog testiranja.

Druga velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je što u interpretaciji rezultata kod NIPT testiranja postoji ili veoma visok ili veoma nizak rizik pa je roditeljima lakše odlučiti se za invazivnu dijagnostiku.

Samom testiranju prethodi detaljno savjetovanje, nakon čega se uzima 20 ml krvi u dvije epruvete. U organizaciji tvrtke Seqventia, uzorak krvi se, sukladno strogim propisima o transportu i pohrani, prenosi u američki laboratorij Natera u Kaliforniji, gdje se provode genetska testiranja. Rezultat se pismeno dostavlja liječniku u roku od sedam do deset radnih dana te on obavijesti trudnicu i daje joj informacije o eventualnim daljnjim koracima.

Za uspješno provođenje Panorama testa važan je udio slobodne fetalne DNA, koji varira od trudnice do trudnice zato što ovisi o raznim čimbenicima. U slučaju da udio slobodne fetalne DNA nije dovoljan, analiza se ponavlja iz novog uzorka krvi, ali bez dodatnih troškova.

Izvor: www.poliklinika-harni.hr